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Test genético preimplantacional (PGT)

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¿En qué consiste el Test genético preimplantacional (PGT)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en la realización de un análisis del ADN de los embriones obtenidos en un ciclo de FIV/ICSI para seleccionar únicamente aquellos libres de enfermedad genética o cromosómica y transferirlos al útero para conseguir el nacimiento de un niño sano libre de la enfermedad a estudio.

¿Qué detecta el test genético preimplantacional (PGT)?

  • PGT-M: Análisis Genético Preimplantacional de enfermedades Monogénicas. Permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas en parejas con elevado riesgo genético. Parejas que han tenido un hijo afecto por una enfermedad genética de la cual se conoce el gen que provoca su aparición, o parejas en las que uno o ambos saben que son portadores de una anomalía genética que se puede transmitir a la descendencia, en ambos casos se seleccionaran para su transferencia sólo los embriones libres de la enfermedad.
  • PGT-A: Análisis Genético Preimplantacional de Aneuploidias cromosómicas. Las aneuploidías del óvulo y posteriormente del embrión, son muy frecuentes y aumentan con la edad de la mujer. Son responsables de la disminución de las tasas de embarazo con la edad, de muchos fallos de implantación y de la mayoría de los abortos. Mediante esta técnica se seleccionan los embriones cromosómicamente normales mejorando las tasas de gestación y reduciendo los fallos de implantación y aborto permitiendo todo ello aumentar la probabilidad de nacido vivo y acortar el tiempo necesario para lograrlo. Esta técnica hoy en día se considera una técnica complementaria de rutina a los tratamientos de FIV/ICSI para aumentar su eficacia.
  • PGT-SR Test Genético para la detección de alteraciones estructurales cromosómicas. Permite detectar la presencia de anomalías cromosómicas originadas por la rotura y posterior unión incorrecta de uno o varios fragmentos cromosómicos. Hay múltiples anomalías cromosómicas estructurales: translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillos, etc. Si se produce ganancia o pérdida de material cromosómico, se dice que esas anomalías son desequilibradas y pueden ocasionar dificultades en la codificación genética con riesgo de enfermedades o abortos.
  • DGP-HLA Diagnóstico Genético para selección de embriones HLA compatibles. Análisis de histocompatibilidad para fines terapéuticos a terceros. Consiste en la selección de aquellos embriones que son compatibles con un familiar de primer grado, generalmente un hijo, que padece una enfermedad hematopoyética grave que requiere de un trasplante de células de cordón o médula ósea. Para la realización de este tipo de DGP se requiere la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, tras un informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, que valora las características clínicas, terapéuticas y sociales de cada caso.

Etapas del ciclo de FIV-ICSI con DGP

Estudio de informatividad

En determinadas enfermedades genéticas es necesario realizar este estudio para diseñar la herramienta específica que detecte la alteración genética en los embriones y confirmar que las técnicas se pueden aplicar al caso concreto de cada pareja.

1. PRIMERA VISITA

Se realiza una ecografía en los primeros días tras la menstruación.

2. ESTIMULACIÓN OVÁRICA

se administran suficientes dosis hormonales vía subcutánea para conseguir el desarrollo de un número ideal de folículos/óvulos para ello es necesario realizar controles periódicos ecográficos y/o analíticos.

3. Inducción a la maduración del óvulo

Una vez observado el adecuado desarrollo folicular se administra una última medicación que provoca la maduración de los ovocitos.

4. Punción folicular y extracción de ovocitos

Se realiza en nuestra propia clínica, bajo sedación, para que sea completamente indolora, con control ecográfico y completas condiciones de asepsia se procede a la punción aspiración de los folículos para extraer los óvulos.

5. Capacitación Seminal

El varón recoge una muestra seminal que es activada con una sencilla técnica de capacitación que selecciona los mejores espermatozoides móviles.

6. Fecundación

Tras recuperar todos los ovocitos se seleccionan y preparan en el laboratorio los que sean maduros y se procede a su fecundación mediante FIV clásica o ICSI, con el semen de la pareja o del donante.

7. Cultivo y desarrollo embrionario

A las 24 horas de la fecundación se comprueba cuantos óvulos han fecundado (cigotos) y se mantienen en cultivo en un incubador Embrioscope Plus® que consigue las condiciones ideales para el desarrollo de los embriones sin necesidad de sacarlos del mismo gracias al sistema de control Time-Lapse (realización de una foto de cada embrión cada pocos minutos).

8. Biopsia embrionaria, estudio genético y Vitrificación de embriones

Al llegar al estadio de blastocisto embrionario se biopsian (extracción de unas pocas células del trofoectodermo) todos los embriones de calidad suficiente. Posteriormente todos los embriones son vitrificados (congelados) hasta la obtención del resultado del estudio genético.

Criotransferencia embrionaria

Una vez conocido el resultado del estudio genético si existen embriones sanos se programa la transferencia de uno de ellos al útero de la madre.

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